[세종=뉴스핌] 임은석 기자 = 희귀질환으로 고통받는 환자와 가족이 사회보장의 사각지대에 놓이지 않도록하기 위한 국가관리대상 희귀질환 지정 목록이 발표됐다. 이로 인해 지정된 희귀질환을 앓고 있는 환자들이 산정특례와 의료비 지원을 받을 수 있는 길이 열렸다.

보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단·치료지원과 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위한 '희귀질환 지원대책'을 13일 발표했다.

우선, 사회보장 사각지대에 놓인 희귀질환자를 지원하기 위해 '희귀질환관리법'에 따라 927개의 희귀질환 목록을 마련했다.

희귀질환 목록에는 그동안 희귀난치성질환에 대한 건강보험본인 부담금 산정특례 대상이었던 827개 기존 희귀질환 외에, 지난해 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 등의 의견을 수렴해 발굴한 100개 희귀질환이 추가됐다.

희귀질환 목록 지정에 따라 927개 희귀질환을 앓고 있는 환자는 산정특례와 의료비 지원을 받을 수 있다. 산정특례란 외래 30~60%, 입원 20%에 이르는 본인부담율을 각각 10%로 경감시켜주는 제도를 말한다. 희귀질환 대상이 100개 늘어나면서 약 1800명의 희귀질환자가 추가로 혜택을 받을 전망이다.

또한, 희귀질환자에 대한 의료비지원사업의 대상도 652개에서 희귀질환목록에 맞춰 확대돼 약 2600명이 건강보험 본인 부담금 없이 치료를 받게 된다.

복지부는 희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고, 환자와 가족의 의약품 비용 부담도 완화한다.

의약품과 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 '의약품 허가초과 사용 사후 승인제'를 도입했다. 지금까지는 항암제의 허가범위 외 사용은 임상정 안전성·유효성이 불명확해 심평원장의 사용승인 후 사요토록 하고 있다.

안정성과 의학적 필요성이 인정된 허가초과 사용요법은 전문가 의견 수렴 후 건강보험 급여적용을 추진하고, 의약품 사용에 따른 비용 부담을 경감하기 위해 기준비급여 항목에 대해 '의약품 선별 급여 제도'를 시행할 예정이다.

아울러, 희귀질환자의 가장 큰 고통 중 하나인 진단 방항을 최소화하기 위해 권역별 거점센터를 4개소에서 11개소로 확대하고 지원을 강화한다. '유전자진단지원' 대상 질환은 51개에서 100개로 이번에 지정된 목록에 포함된 극희귀질환까지 확대한다.

이밖에도 희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발·보급하고, 유전자와 임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없을 경우 '미진단자 지원 프로그램'을 통해 추가 정밀검사, 가족 유전자검사 등을 지원한다. 새로운 질병 유전자를 발굴하는 희귀질환 진단기술도 개발·보급할 예정이다.

안윤진 복지부 질병관리본부 희귀질환과장은 "이번 대책을 통해 의료비 부담 경감과 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라먀 "일반 국민들의 희귀질환에 대한 관심증대 및 사회적 인식변화 제고를 위해서도 더욱 노력하겠다"고 강조했다.

한편, 이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 복지부 홈페이지외 희귀질환 헬프라인에서 확인할 수 있다.

fedor01@newspim.com