[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 지난 6일부터 8일까지 미국 보스턴에서 열린 'CAGI7(Critical Assessment of Genome Interpretation)' 컨퍼런스에서 FGFR 변이 기능 예측 챌린지 최우수팀(Top-performing team)으로 선정돼 성과를 발표했다고 15일 밝혔다.

올해 7회를 맞이한 CAGI는 미국 국립보건원(NIH)과 UC버클리 주관으로 열리는 유전체 해석 AI 국제 평가 대회로, 유전변이가 질환이나 단백질 기능에 미치는 영향을 얼마나 정확히 예측하는지 블라인드 방식으로 검증하는 세계적 평가 무대다. 학계와 산업계에서 유전체 해석 AI의 성능을 비교·검증하는 국제 벤치마크로 활용되고 있다.

쓰리빌리언은 지난 2022년 CAGI6에서 전장유전체(WGS) 기반 희귀질환 진단 및 단백질 기능 예측 문제에서 우수팀으로 선정된 바 있으며, 당시 구글 딥마인드(Google DeepMind)의 알파미스센스(AlphaMissense) 등 글로벌 최첨단 모델을 능가하는 성능을 입증했다. 

이번 CAGI7에서 쓰리빌리언이 최우수팀으로 선정된 FGFR(Fibroblast Growth Factor Receptor) 변이 기능 예측 챌린지는 FGFR1~4 유전자에서 발생할 수 있는 모든 아미노산 치환(missense) 변이가 단백질 기능에 어떤 변화를 일으키는지를 예측하는 고난도 과제다.

FGFR는 암을 포함한 다양한 질환과 연관된 유전자로 알려져 있지만, 이번 챌린지의 핵심은 특정 질환 자체가 아니라 개별 유전변이가 단백질 기능을 어떻게 변화시키는지를 정확히 예측하는 능력에 있다. 실제 임상과 연구 현장에서는 동일한 유전자라도 변이에 따라 전혀 다른 기능적 영향을 보일 수 있어, 이러한 차이를 구분하는 것이 변이 해석의 핵심이다.

쓰리빌리언은 멀티태스크 러닝이 적용된 타깃 임베딩 공간 최적화 AI 모델 'ClearVariantPro(CVP)'를 개발해 출전했다. 이번 평가에는 알파미스센스, 메타(Meta)의 ESM 등 글로벌 최첨단 모델과 여러 참가팀의 예측 결과가 함께 비교 검증됐다. 기존 예측 모델들이 단백질 기능 강화(Gain-of-Function) 또는 기능 손실(Loss-of-Function) 중 한 방향에 치우친 한계를 보인 반면, CVP는 참가팀 중 유일하게 두 방향의 기능 변화와 약물 반응성 변화를 모두 높은 정확도로 예측했다.

평가는 약물유전체학 분야 최고 권위자인 스탠포드대학교 러스 알트먼(Russ Altman) 교수팀이 진행했으며, CVP는 압도적 성능으로 FGFR 과제 최우수 모델로 선정됐다. 특히 구글의 알파미스센스는 기능 손실 예측에서는 우수한 성능을 보였으나 기능 강화 예측에서는 최하위권 수준에 그쳐, CVP와의 격차가 확인됐다.

이번 성과는 유전변이를 정밀하게 해석할 수 있는 기술적 기반을 갖췄으며, 학술과 산업 양 측면에서 세계 최고 수준임을 입증했다. 해당 기술은 희귀질환 진단 고도화는 물론, 변이 기반 타깃 발굴과 단백질 기능 분석, 약물 반응성 예측 등 정밀의료 및 신약 개발 영역으로의 확장 가능성도 제시했다. 이번 대회에서 쓰리빌리언은 FGFR를 포함한 여러 챌린지에서 우수한 성과를 거뒀다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "CAGI는 유전체 해석 AI 기술을 동일한 조건에서 검증하는 국제적 기준"이라며 "이번 CAGI7 최우수팀 선정은 쓰리빌리언의 변이 해석 기술이 세계 최고 수준임을 글로벌 무대에서 다시 한번 확인한 계기"라고 말했다. 이어 "희귀질환 진단을 고도화하는 동시에, 변이 기반 정밀의료와 신약 개발로 기술 적용 범위를 지속 확장하겠다"고 밝혔다.

한편, CAGI7의 일부 챌린지는 컨퍼런스 이후에도 심사가 이어지고 있으며, 관련 결과와 후속 분석 논문은 내년까지 순차적으로 공개될 예정이다.

nylee54@newspim.com