[서울=뉴스핌] 이나영 기자= AI 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언이 한국형 ARPA-H 'ARISE' 사업의 공동연구개발기관으로 선정됐다고 22일 밝혔다.

회사에 따르면 한국과학기술원(KAIST)이 주관하고 쓰리빌리언과 서울아산병원이 공동 참여하는 이번 연구는 지난 7월부터 오는 2030년 12월까지 4년 6개월간 최대 80억원의 연구개발비를 지원받는다.

한국형 ARPA-H는 보건복지부, 한국보건산업진흥원, K-헬스미래추진단이 보건의료 분야의 난제 해결을 목표로 운영하는 국가 연구개발 사업이다. 이번 과제는 'AI·환자 데이터 연계 희귀질환 정밀치료 플랫폼 개발 및 실증(ARISE)' 사업의 일환으로, 희귀질환 N-of-many ASO 치료제 선제적 개발 플랫폼 구축 및 실증을 목표로 한다.

회사에 따르면 기존 ASO 맞춤형 유전자 치료제 분야에서는 단 한 명의 환자만을 위한 'N-of-1 임상 방식'이 주로 논의돼 왔다. 이 방식은 개별 환자마다 전임상 연구부터 치료제 개발까지 거쳐야 해 막대한 비용과 시간이 소요되며, 개발 성과가 단 한 명에게만 적용돼 범용성과 경제성 측면에서 한계가 있었다. 이번 연구는 유사한 유전적 원인 및 결함을 공유하는 환자 군을 선제적으로 묶어 치료제를 개발하는 'N-of-many' 전략을 도입해 이러한 한계를 극복하고자 한다.

ASO(안티센스 올리고뉴클레오타이드)는 질환의 원인이 되는 특정 RNA에 선택적으로 결합하는 짧은 단일 가닥 DNA/RNA 조각이다. 변이된 질병 유전자의 RNA 표적에 결합하여 비정상적인 단백질의 생성을 억제하거나 RNA 스플라이싱 과정을 조절해 정상 단백질 생성을 유도함으로써 유전자 발현을 정밀하게 조절한다.

쓰리빌리언은 희귀질환 유전체·임상 데이터와 AI 유전변이 해석 기술을 활용해 환자의 유전적 특성과 증상을 분석하고 치료 대상 선정에 필요한 근거를 제공한다. 여러 의료기관에 분산된 동일·유사 변이 환자를 찾아 치료법의 적용 가능성과 범위를 구체화하는 데 기여할 계획이다. 진단 분야에서 축적한 데이터와 의료기관 네트워크의 활용 범위를 희귀질환 치료제 연구개발로 확대하고, 다수 환자에게 적용 가능한 ASO 치료제 개발을 지원하는 것을 목표로 한다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "희귀질환 치료제 개발에서는 질환의 원인이 되는 유전변이를 정확히 해석하고, 이를 바탕으로 치료법을 적용할 수 있는 환자군을 정밀하게 찾아내는 과정이 무엇보다 중요하다"며 "본 사업을 통해 진단 과정에서 축적한 유전체·임상 데이터와 AI 해석 역량을 치료제 연구개발로 연결해 더 많은 희귀질환 환자에게 실질적인 치료 기회를 제공하는 데 기여하겠다"고 밝혔다.

nylee54@newspim.com