[서울=뉴스핌] 이나영 기자= AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 오는 25일부터 28일까지 핀란드 헬싱키에서 열리는 '희귀유전성대사질환학회(SSIEM) 2026'에 참가한다고 24일 밝혔다.

쓰리빌리언은 이번 학회에서 전장엑솜분석(WES) 기반 희귀 유전질환 진단 서비스와 신생아 유전체 선별검사(gNBS) '3B-NEO'를 선보인다. 회사에 따르면 3B-NEO는 신생아의 유전질환 위험을 조기에 확인하는 검사로, 유전성 대사질환·면역질환·신경근육질환 등 중증 유전질환 관련 704개 유전자를 분석한다.

SSIEM은 유전성 대사질환 분야 전문가들이 최신 연구와 진단·치료 성과를 공유하는 국제 학술행사다. 올해는 '차세대 대사의학'을 주제로 신생아 선별검사 등 관련 분야의 최신 연구와 발전 방향을 논의한다. 모더나, 다케다, 사노피, 센토진 등 글로벌 제약·바이오 기업들과 미국 국립보건원(NIH) 미진단질환 지원 프로그램(UDN) 총괄 등 학계 리더들이 참석한다.

쓰리빌리언은 이번 학회를 통해 글로벌 희귀질환 전문가 및 의료기관 관계자들과 교류하며 3B-NEO의 해외 사업 확장과 국제 협력 기회를 모색할 계획이다. 희귀 유전성대사질환은 출생 직후 뚜렷한 증상이 없더라도 빠르게 악화될 수 있어 신생아 단계에서의 조기 발견과 적절한 치료가 중요하다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "유전성 대사질환은 조기 발견을 통한 적절한 치료·관리가 환자의 예후에 큰 영향을 미칠 수 있다"며 "SSIEM 2026에서 세계 각국의 희귀질환 전문가들에게 쓰리빌리언의 유전진단 역량과 3B-NEO를 알리고 글로벌 협력을 확대해 나가겠다"고 말했다.

한편 쓰리빌리언은 올해 3B-NEO와 가족 단위 유전자 검사 'Family Insight' 등을 출시하며 유전적 위험 예방 영역으로 사업을 확장하고 있다.

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